Chiesi Global Rare Diseases, business unit di Chiesi Farmaceutici S.p.A., gruppo internazionale orientato alla ricerca (Gruppo Chiesi), ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni dell’alfa-mannosidosi (AM) non a carico del sistema nervoso centrale in pazienti adulti e pediatrici. L’AM è un disturbo da accumulo lisosomiale estremamente raro e progressivo, causato dalla carenza dell’enzima α-mannosidasi.
“Questa approvazione rappresenta un’importante pietra miliare per le persone affette da alfa-mannosidosi. Si tratta della prima e unica terapia enzimatica sostitutiva approvata per l’alfa-mannosidosi negli Stati Uniti, un risultato basato su anni di sviluppo clinico e sulla dedizione dei nostri dipendenti, dei medici, dei pazienti e delle loro famiglie”, ha dichiarato Giacomo Chiesi, Head of Chiesi Global Rare Diseases. “L’alfa-mannosidosi si presenta con una serie di sintomi, tra cui disturbi dell’udito, del linguaggio e della mobilità, che progrediscono dall’infanzia all’età adulta e che spesso non vengono riconosciuti, facendo sì che alcuni pazienti non vengano diagnosticati o trattati. Il prodotto è stato progettato per fornire una fonte esogena di enzima α-mannosidasi e non vediamo l’ora di offrire questo farmaco ai pazienti che negli Stati Uniti attendono con ansia un’opzione terapeutica”.
La prevalenza approssimativa dell’AM varia da 1 bambino su 500.000 a 1 ogni 1.000.000 di nati in tutto il mondo. L’AM comporta l’incapacità delle cellule dell’organismo di scomporre correttamente alcuni gruppi di zuccheri complessi. L’accumulo di zuccheri può influire su molti organi e sistemi dell’organismo. Gli effetti della malattia variano notevolmente da persona a persona e progrediscono nel tempo. I sintomi possono cambiare con l’avanzare dell’età e possono includere infezioni ricorrenti alle vie respiratorie e all’orecchio, perdita dell’udito, facies distintiva, debolezza muscolare, anomalie scheletriche e articolari, anomalie visive e anomalie cognitive.
Il farmaco in questione è una forma ricombinante di alfa-mannosidasi umana destinata a fornire o integrare l’alfa-mannosidasi naturale, un enzima coinvolto nella degradazione degli oligosaccaridi ricchi di mannosio per prevenirne l’accumulo in vari tessuti dell’organismo. Nel 2018 il Gruppo Chiesi ha ricevuto dalla Commissione Europea l’autorizzazione all’immissione in commercio del prodotto per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche in pazienti con AM da lieve a moderata.
Il farmaco è indicato per il trattamento di manifestazioni non neurologiche in pazienti affetti da alfa-mannosidosi da lieve a moderata.